La voz en diferentes síndromes genéticos (III): el síndrome de Down

Aunque el síndrome de Down (SD) es una alteración genética muy conocida por todos todavía hoy existen muchas cuestiones sin resolver. Una de las peculiaridades del SD perfectamente reconocible es la voz. Su timbre vocal es inconfundible y cualquiera podría identificar de inmediato una fonación típica del SD. Sin embargo, a pesar de ser un síndrome muy explotado, el estudio de la voz no ha suscitado, al parecer, demasiado interés. Aún hoy desconocemos por qué la fonación del SD es como es y qué factores del síndrome están condicionando el funcionamiento y el estado de los órganos fonadores. Es más, ¿se podría afirmar la existencia de un timbre de voz específico del SD? A simple oído parece que sí, parece que el timbre vocal del SD no lo encontramos en otras poblaciones con alteraciones genéticas semejantes (véase aquí). No obstante, hace falta estudiar de forma exhaustiva las peculiaridades vocales del SD para llegar a una conclusión al respecto.

Aunque todos conocemos a grandes rasgos en qué consiste el SD, es importante mencionar algunos aspectos por la influencia que ejercen sobre la fonación. Es una alteración de origen genético que genera diversas condiciones físicas, cognitivas, clínicas, neurológicas y emocionales. En cuanto a las primeras, el SD presenta un cuadro físico típico: baja estatura, obesidad, braquidactilia, protrusión lingual, paladar ojival, puente nasal plano, orejas displásicas, cuello corto y ancho, microcefalia, etc. En cuanto a las habilidades cognitivas, el SD presenta un cuadro generalizado de discapacidad intelectual y de retraso del neurodesarrollo. Asimismo, presenta un perfil clínico muy heterogéneo: cardiopatías, trastornos endocrinos, hipoacusia, lesiones gástricas, laxitud, hipotonía, entre otros (Martínez-Frías et al., 1996). El perfil de alteraciones clínicas es tan variado que se han llegado a identificar 80 alteraciones diferentes ligadas –que no exclusivas– al síndrome (Roper y Reeves, 2006). En cuanto a los aspectos sociales y conductuales, el carácter impulsivo y obsesivo, las conductas disruptivas y la tendencia a la frustración son peculiaridades del SD que también condicionan su desarrollo vital (Capone, 2007).

Así pues, una vez tomada conciencia de los rasgos más destacados de este síndrome, podemos iniciar nuestra misión hacia el desconocido mundo de la fonación del SD. Para comenzar, vamos a escuchar la voz de una mujer con SD de 45 años. Es importante apreciar el timbre vocal y la disfemia típica que caracteriza su perfil comunicativo.

 

¿Qué se sabe sobre esto? ¿Tenemos resuelto el enigma?
Se han realizado algunos estudios sobre la voz del síndrome de Down en los que se han obtenido conclusiones algo contradictorias. Perelló et al. (1985) encontraron que la voz del SD tenía una frecuencia fundamental (F0) más grave y más ronca de lo esperado. Mencionan las posibles causas anatómicas de esta peculiaridad: laringe más elevada –motivo que nos desconcierta, ya que si la laringe está más alta, el timbre debería ser más agudo y no al revés–, engrosamiento anormal de la mucosa de la laringe y mayor tracción de los músculos que unen los cartílagos laríngeos. Por el contrario, en otra investigación se encontró que las personas con SD tenían la voz aguda en relación a su complexión y sexo (Lianza, 2005). En otros estudios se menciona la hipotonía, los trastornos posturales, las diferentes dimensiones de las cavidades fonatorias y el déficit auditivo que dificulta la retroalimentación, como posibles causas del desvío del tono de voz (Lianza, 2005; Kumin, 2002; Martínez, 2012). Pinto et al. (2008) realizan un estudio acústico de la voz y apuntan que la F0 de su muestra infantil con SD es grave y muy dispersa y que los parámetros de perturbación significativamente altos indican la existencia de una alteración vocal. Este estudio se acerca al examen de voz que tanto buscamos, pero no es suficiente, ya que seguimos sin saber por qué se da la disfonía en el SD.

Lo que el análisis acústico de la voz nos cuenta
A continuación puede observarse un espectrograma de una vocal /e/ sostenida durante un segundo por la mujer con SD de nuestro ejemplo anterior. Es importante observar las diferencias con el espectrograma de la niña con síndrome de Smith Magenis de la entrada anterior (véase aquí). En este se observa menos ruido entre los armónicos y mayor número de estos, lo que se supone una voz más limpia y más brillante que la anterior:Espectrograma SD

Espectrograma realizado en Praat

En el siguiente gráfico generado por BioMetroPhon 4.3 (9.3) se muestran 4 parámetros acústicos clásicos en el estudio de la fonación. La voz estudiada pertenece a un niño con SD de 10 años:

Acústico SD

Destaca el parámetro 3 (Shimmer), alejado de forma significativa del perfil normativo infantil (en verde)

Lo que la biomecánica laríngea nos cuenta
Tal y como se explica en las entradas anteriores sobre la voz del síndrome de Williams y del síndrome de Smith Magenis, los factores clínicos que presenta el SD deben tomarse en cuenta, ya que son los condicionantes de la biomecánica laríngea: neuropatías, degeneración neurológica, hipotonía, retraso del desarrollo, etc. Es posible que la degeneración neurológica observada en adultos con SD quede reflejada en su timbre vocal. Además, la hipotonía y la disfunción neuromotora de las personas con SD son consideradas como dos factores que también están condicionando la biomecánica laríngea y, por lo tanto, su timbre de voz.
En definitiva, este es otro ejemplo de la estrecha relación entre la fonación y las características clínicas de una persona. El análisis de la voz debería incluirse en los exámenes generales de un determinado síndrome, puesto que no solo alertará de posibles alteraciones vocales, sino que proporcionará valiosa información acerca de ese determinado trastorno genético.

* Estas presunciones generales, así como los hallazgos obtenidos, se desarrollan en el trabajo de Hidalgo (tesis doctoral) y en la comunicación oral de Hidalgo, Gómez y Garayzábal (2016): “La voz infantil en el síndrome de Down: estudio de la biomecánica laríngea”, XXX Congreso Internacional AELFA-IF / CLPV, Bilbao.

 

Referencias bibliográficas

Capone, G. (2007). Conductas disruptivas en el síndrome de Down. Revista de Síndrome de Down, 24: 100-105.
Gómez-Vilda, P., Rodellar-Biarge, V., Nieto-Lluis, V., Muñoz-Mulas, C., Mazaira-Fernández, L., & Martínez-Olalla, R. et al. (2013). Characterizing Neurological Disease from Voice Quality Biomechanical Analysis. Cogn Comput, 5(4), 399-425. http://dx.doi.org/10.1007/s12559-013-9207-2
Kumin, L. (2002), Inteligibilidad del habla en las personas con síndrome de Down: Un marco para señalar factores específicos útiles en la evaluación y tratamiento. Revista Síndrome de Down, 19(72), 14-23.
Lianza, X. (2005). Deficiencia Mental y Lenguaje. CERIL. Universidad de Chile. http://ceril.cl/index.php/articulos?id=65
Martínez-Frías, M. L., Bermejo, E., & Rodríguez, E. (1996). Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos. Análisis epidemiológico de la especificidad de los rasgos estudiados. Anales Españoles de Pediatría, 45, 522-526.
Perelló, E., Portabella, A., & Trilla, A. (1985): Estudio de los problemas de audición y articulación y sus repercusiones en el nivel de lenguaje en el síndrome de Down. Revista de Logopedia y Fonoaudiología, 1, 3-12.
Pinto, C., Cunha, L. M., Vilarinho H., Cunha M. J., Freitas, D., Palha, M., Pueschel, S. M., & Pais-Clemente, M. (2006): Voice Parameters in Children with Down Syndrome. Journal of Voice, 22(1), 34-42.
Roper, R. J., & Reeves, R. H. (2006). Comprender el fundamento de los fenotipos del síndrome de Down. Revista Síndrome de Down, 23: 59-67.

Publicado por Irene Hidalgo