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La voz en diferentes síndromes genéticos (II): el síndrome de Smith Magenis

Aquellos que hayan tenido la oportunidad de conocer a una persona con síndrome de Smith Magenis (SSM) podrían afirmar que una de las cosas que más sorprende en la primera toma de contacto es el timbre de voz, ya que no está en consonancia con el sexo ni con la complexión física del afectado. Resulta desconcertante escuchar una voz grave que no alcanza los 200 Hz procedente de una niña de 6 años.

El síndrome de Smith Magenis se da en 1 de cada 25000/15000 nacimientos (Elsea y Girirajan, 2008) y se produce por una microdeleción genética en el cromosoma 17, en la banda p11.2 (Smith et al., 1982). Como en el síndrome de Williams, esta pérdida de material genético origina diversas alteraciones: retraso del desarrollo, neuropatía, discapacidad intelectual, hipotonía, conductas disruptivas, hiperactividad y alteración del sueño, entre otras. También se da un conjunto de rasgos físicos típicos de este síndrome: baja estatura, escoliosis, obesidad, etc.; junto con unas facciones típicas: braquicefalia, rostro ancho, hipoplasia mediofacial, prognatismo, labio superior curvado, sinofris, etc. (Elsea y Girirajan, 2008; Grayazábal y Lens, 2013).

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En la foto, el rostro de la izquierda presenta las facciones típicas del SSM. (Fuente de la imagen)

El perfil conductual del SSM sobresale por encima de otros rasgos a causa de los extremados comportamientos negativos. Las personas con este síndrome tienden con facilidad a la agresividad, a la autolesión y a la ansiedad. Por el contrario, también se exceden en las manifestaciones positivas de aquello que les agrada. Este es quizás el rasgo más destacado del fenotipo de este síndrome.

El timbre de voz es otra de sus características señaladas por su discordancia con la complexión y la edad de la persona. En la mayoría de las descripciones de este síndrome se hace mención al peculiar timbre de voz de los afectados. ¿Nadie se ha preguntado qué subyace a esta fonación? ¿Por qué parece existir un timbre de voz específico del SSM? ¿Qué relación hay entre el síndrome y la voz? A continuación escuchamos dos personas con SSM. ¿Cuántos años creen que tienen? ¿Dirían que se trata de dos niñas pequeñas? Obsérvese la ronquera y la gravedad del timbre vocal.

¿Qué se sabe sobre esto? ¿Tenemos resuelto el enigma?

Como decíamos antes, en la mayoría de descripciones generales sobre el SSM se menciona la ronquera, la aspereza y la gravedad del tono de voz de los afectados. También se ha señalado la propensión de estas personas a las lesiones vocales como los nódulos y los pólipos. Estos se consideran alteraciones otorrinolaringológicas típicas del SSM junto con la hiperacusia y los problemas auditivos (Elsea y Girirajan, 2008).

Esto es todo lo que podemos decir sobre la voz del SSM. Por un lado es comprensible, ya que se trata de un síndrome minoritario y aún muy desconocido. Pero resulta sorprendente que aún carezcamos de un análisis de voz de este síndrome dada la peculiaridad de su timbre. Esta fonación tan inesperada está reclamando un estudio exhaustivo sobre sus factores condicionantes. En este caso, a pesar de tratarse de un síndrome de reciente descubrimiento (1982), disponemos de mucha información relacionada con su perfil clínico, neurológico y emocional, que nos puede orientar sobre aquello que está condicionando la fonación.

Lo que el análisis acústico de la voz nos cuenta

Para una primera evaluación de voz se realiza normalmente un análisis acústico, que resulta muy útil para detectar alteraciones. Si realizamos este examen acústico a personas con SSM veremos que la mayoría tiene disfonía.

A continuación vemos un espectrograma de la vocal /a/ de una de las niñas (4 años) de los ejemplos de arriba:

Espectrograma SSM

Espectrograma realizado en Praat

El ruido observado entre los armónicos del espectrograma nos indica que la voz es algo sucia. También cabe destacar el reducido número de armónicos de esta voz, lo que nos indica una voz poco rica.

 En el siguiente gráfico observamos que los parámetros clásicos de distorsión nos están alertando de una posible anomalía vocal. Es importante apreciar la extrema desviación de los parámetros con respecto a la tipicidad:

Acústico SSM

Anillo morado: voz normativa adulta femenina. Anillo verde: voz normativa infantil equiparada en edad cronológica a la niña con SSM evaluada. Nótese el desvío acusado de la voz SSM (en rojo). (BioMetroPhon 4.3 (9.3)

Pese a que la observación realizada es básica, puesto que solo hemos tomado 4 parámetros acústicos, resulta suficiente para alertarnos de la disfonía de esta niña. Sin embargo, no podemos añadir mucho más a esta primera observación. Si bien ahora somos conscientes de la existencia de una alteración vocal, nada sabemos del origen de esta. Es decir, tras el análisis acústico continuamos con el enigma sin resolver.

Lo que la biomecánica laríngea nos cuenta*

Los factores clínicos y emocionales que presenta el SSM deben tenerse en cuenta en la estudio de la fonación, ya que podrían ser los condicionantes de la biomecánica laríngea. Algunos de estos factores son: las alteraciones neurológicas, la hipotonía, el retraso del desarrollo y el perfil conductual –a mi juicio el más importante por su fuerte influencia sobre la voz y por su carácter extremado en este síndrome–. El perfil conductual del SSM, como se ha visto, es muy acusado y afecta en la forma en que los órganos de la fonación se comportan y funcionan durante la producción y la emisión de voz. Se ha comprobado que en situaciones de mucho estrés los niños con SSM generan un exceso de tensión laríngea perjudicial. Este nivel de estrés al que son sometidos los pliegues vocales es, por un lado, fruto de su fenotipo conductual y, por otro, una de las causas de su timbre vocal. Muchos otros fenómenos clínicos derivados de esta condición genética quedan reflejados en la fonación.

Así las cosas, hemos podido comprobar una vez más que de la fonación se pueden deducir rasgos clínicos y emocionales de una persona. Aquí la voz nos ha resultado útil para conocer más sobre el síndrome de Smith Magenis y para ver el comportamiento laríngeo bajo esta condición clínica tan marcada.

* Estos hallazgos se recogen en la comunicación oral de Hidalgo, Gómez y Garayzábal (2015): “La voz infantil en el síndrome de Smith Magenis: estudio de la biomecánica laríngea”. IV Congreso Internacional de Lingüística Clínica, Barcelona. También se desarrollan en profundidad en la investigación de Hidalgo (tesis doctoral).

Referencias bibliográficas

  • Elsea, S. H., y Girirajan, S. (2008). Smith-Magenis syndrome. European Journal of Human Genetics, 16, 412-421.
  • Garayzábal Heinze, E., y Lens, M. (2013). Guía de intervención logopédica: el síndrome de Smith-Magenis. Madrid: Síntesis.
  • Gómez-Vilda, P., Rodellar-Biarge, V., Nieto-Lluis, V., Muñoz-Mulas, C., Mazaira-Fernández, L., y Martínez-Olalla, R. et al. (2013). Characterizing Neurological Disease from Voice Quality Biomechanical AnalysisCognitive Computation5(4), 399-425.
  • Smith, A., McGavran, L., y Waldstein, G. (1982). Deletion of the 17 short arm in two patients with facial clefts. American Journal of Human Genetics, 34(Suppl.), A410.

Publicado por Irene Hidalgo